FH診断に用いるDutch Lipid Clinic Network基準

FHのスクリーニングに用いるDutch Lipid Clinic Network基準を紹介します。

1群:家族歴
(i) 一親等親族に若年発症(男性:55歳未満,女性60歳未満)の冠動脈疾患ないしは(1ポイント)
(ii) 一親等親族のLDL-C値が国の同性・同年齢の95パーセンタイル値超ないしは(1ポイント)
(iii) 一親等親族に腱黄色腫・角膜輪のいずれか ないしは(2ポイント)
(iv) 18歳未満の子女のLDL-C値が国の同性・同年齢の95パーセンタイル値超(2ポイント)

2群:既往歴
(i) 若年発症(男性:55歳未満,女性60歳未満)の冠動脈疾患(2ポイント)
(ii) 若年発症(男性:55歳未満,女性60歳未満)の脳血管障害または末梢動脈疾患(2ポイント)

3群:身体所見
(i) 腱黄色腫(6ポイント)
(ii) 45歳以前に角膜輪(4ポイント)

4群:LDL-C値
>325 mg/dL(8ポイント)
251 ~ 325 mg/dL(5ポイント)
191 ~ 250 mg/dL(3ポイント)
155 ~ 190 mg/dL(1ポイント)

5群:DNA分析
LDL受容体,アポB100,PCSK9のいずれかに疾患惹起的変異(8ポイント)

1)Nordestgaard BG, et al; European Atherosclerosis Society Consensus Panel. Eur Heart J. 2013; 34: 3478-90a.

家族歴や既往歴、身体所見など5グループに分けられた9項目の評価・ポイント付けを行い、合計が8ポイント超であれば「確実な( definite)FH」と診断します。また6〜8ポイントの場合「まず確実な( probable)FH」、3〜5ポイントでも「FHの可能性」を疑います。FHを除外できるのは、原則的に2ポイント以下のみです。

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