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ｸﾚｽﾄｰﾙ20mg服用の方は家族性高ｺﾚｽﾃﾛｰﾙ血症の可能性大ですか？

☑️はじめに

プロローグ

📝ｸﾚｽﾄｰﾙ®️20mg
👧「最大用量ですね」

「うん。添付文書には10mgでも効果不十分なFH等の重症患者に限り、としている」👩

👧「FHて何ですか？」

「家族性高コレステロール血症だよ」👩

出典: twitter.com

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☑️家族性高コレステロール血症（FH)について

「家族性高コレステロール血症（FH)について説明しよう」👩

FHはLDL受容体とその関連遺伝子の変異による遺伝性疾患。未治療では男性で40歳代、女性で50歳代で冠動脈疾患を来たす。その為、早期発見、早期治療が重要である。

“Diagnosis and treatment of familial hypercholesterolaemia”

Eur Heart J.2013　Apr;34(13):962-71

出典: pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

☑️FHの可能性ありますか？

👧「FHの可能性ありますか？」

「詳しくレクチャーしよう。」👩

「この患者さんはﾒﾊﾞﾛﾁﾝ10mg服用時に総ｺﾚｽﾃﾛｰﾙ400だった」👩

TG150、HDL40と仮定するとFriedewalt式からLDL330。LDL低下率を20%と仮定すると、未治療でLDL412(>325)と推定されます。

出典: www.jhf.or.jp

☑️FHのスクリーニングに用いるDutch Lipid Clinic Network基準

「FHのスクリーニングに用いるDutch Lipid Clinic Network基準がある」👩

基準によると、これだけで8ポイント。8ポイント超は「確実な（ definite）FH」と診断する。また6〜8ポイントの場合「まず確実な（ probable）FH」。

出典: pharmyuki.com

☑️FHの治療目標はLDL100未満、あるいは未治療時の50%未満

👧「先輩、治療目標は？」

「いい質問だね」👩

FH患者のLDL-C管理目標値は一次予防が100mg/dL未満、あるいは未治療時の50%未満。二次予防で70mg/dLとする。

👧ﾒﾓﾒﾓ

出典: pharmyuki.com

☑️成人(15歳以上)FHヘテロ接合体の診断基準

成人(15歳以上)FHヘテロ接合体の診断基準

(1)未治療時のLDL-C値が180mg/dL以上

(2)腱黄色腫(手背、肘、膝など、またはアキレス腱肥厚）あるいは皮膚結節性黄色腫、

(3)FHあるいは早発性冠動脈疾患の家族歴(2親等以内)

のうち、2つ以上を満たす場合。Probable以上では遺伝子検査が推奨される。

出典: pharmyuki.com

☑️まとめ

FHについて概観しました。疫学的にはFHヘテロは500人に１人とも言われ、比較的頻度の高い遺伝子変異です。

生活習慣を頑張ってもコレステロールが低下せず、自己効力感を無くしかけている患者さんもいるかも知れません。

地域の薬剤師として、適切なサポートが出来ると良いです。各自、普段から勉強して備えをしておきましょう。

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最終更新日2021年6月29日

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