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FHのスクリーニングに用いるDutch Lipid Clinic Network基準を紹介します。
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1群：家族歴
（i） 一親等親族に若年発症（男性：55歳未満，女性60歳未満）の冠動脈疾患ないしは（１ポイント）
（ii） 一親等親族のLDL-C値が国の同性・同年齢の95パーセンタイル値超ないしは（１ポイント）
（iii） 一親等親族に腱黄色腫・角膜輪のいずれか ないしは（２ポイント）
（iv） 18歳未満の子女のLDL-C値が国の同性・同年齢の95パーセンタイル値超（２ポイント）
2群：既往歴
（i） 若年発症（男性：55歳未満，女性60歳未満）の冠動脈疾患（２ポイント）
（ii） 若年発症（男性：55歳未満，女性60歳未満）の脳血管障害または末梢動脈疾患（２ポイント）
3群：身体所見
（i） 腱黄色腫（６ポイント）
（ii） 45歳以前に角膜輪（４ポイント）
4群：LDL-C値
＞325 mg/dL（８ポイント）
251 ～ 325 mg/dL（５ポイント）
191 ～ 250 mg/dL（３ポイント）
155 ～ 190 mg/dL（１ポイント）
5群：DNA分析
LDL受容体，アポB100，PCSK9のいずれかに疾患惹起的変異（８ポイント）
1)Nordestgaard BG, et al; European Atherosclerosis Society Consensus Panel. Eur Heart J. 2013; 34: 3478-90a.
家族歴や既往歴、身体所見など5グループに分けられた9項目の評価・ポイント付けを行い、合計が8ポイント超であれば「確実な（ definite）FH」と診断します。また6〜8ポイントの場合「まず確実な（ probable）FH」、3〜5ポイントでも「FHの可能性」を疑います。FHを除外できるのは、原則的に2ポイント以下のみです。
コラム
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